Xét nghiệm máu tầm soát cho trẻ sơ sinh là bộ xét nghiệm dành cho trẻ sau khi sinh 1-3 ngày hoặc trước khi xuất viện. Các xét nghiệm tầm soát này nhằm kiểm tra các hội chứng rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là một số rối loạn về di truyền hay chuyển hóa. Khoảng 1/1000 trẻ sẽ phát hiện được bệnh nhờ kết quả xét nghiệm tầm soát. Trẻ sinh ra có những rối loạn này thường không biểu hiện bất cứ triệu chứng nào ngay lúc đó. Tuy nhiên, nếu không được điều trị sớm, các rối loạn này có thể phát triển thành những vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng như chậm phát triển trí tuệ hoặc thậm chí tử vong.

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh

Sau khi trẻ sinh ra được 24 – 72 giờ, trẻ sẽ được lấy vài giọt máu từ gót chân. Đây được gọi là xét nghiệm máu gót chân. Mẫu máu sẽ được giữ trên một tấm thẻ nhỏ. Thẻ này sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để tầm soát các tình trạng rối loạn khác nhau về di truyền và chuyển hoá.

Điều quan trọng cần biết là với phương pháp lấy mẫu này, một số xét nghiệm không thể cho kết quả tầm soát chính xác nếu thực hiện sau 5 ngày; vì thế, việc tầm soát sơ sinh phải được thực hiện đúng thời điểm.

Làm thế nào để cha mẹ nhận được kết quả xét nghiệm?

Bác sĩ Nhi khoa của trẻ sẽ nhận kết quả xét nghiệm và thông báo kết quả xét nghiệm với gia đình. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong 7-10 ngày.

Điều gì xảy ra nếu kết quả sàng lọc dương tính?

Một kết quả sàng lọc dương tính không có nghĩa là trẻ chắc chắn mắc bệnh. Bác sĩ sẽ chỉ định làm thêm các xét nghiệm khác để xác định hoặc loại trừ chẩn đoán. Nếu chẩn đoán được xác nhận, bác sĩ có thể giới thiệu trẻ đến chuyên khoa để làm thêm xét nghiệm và điều trị. Khi cần điều trị, việc bắt đầu càng sớm càng tốt là rất quan trọng. Phác đồ điều trị có thể bao gồm: sữa công thức đặc biệt, chế độ ăn hạn chế, bổ sung vi chất, thuốc, và theo dõi sát.

Các loại xét nghiệm nào có tại Bệnh viện FV?

1. Xét Nghiệm sàng lọc sơ sinh thường quy

Tầm soát 6 bệnh lý, bao gồm:

• Suy giáp bẩm sinh
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
• Bệnh thiếu men G6PD
• Bệnh Galactosemia
• Bệnh thiếu men Biotinidase
• Bệnh Phenylketone niệu.

Rối Loạn Nội Tiết Tố

Rối loạn nội tiết tố xảy ra khi có sự thay đổi về số lượng nội tiết tố (chất truyền tin hoá học do tuyến nội tiết sản xuất) trong cơ thể chúng ta.

• Suy giáp bẩm sinh: là tình trạng thiếu hormone tuyến giáp ngay từ khi sinh ra. Nếu không được điều trị trong vài tháng đầu sau sinh, trẻ có thể bị chậm phát triển thể chất và thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn. Bệnh được phát hiện qua nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong máu tăng cao (TSH được não tiết ra để kích thích tuyến giáp hoạt động) và được xác nhận bằng nồng độ hormone tuyến giáp trong máu thấp.
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh: nồng độ 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu tăng cao là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán CAH — một nhóm bệnh di truyền trong đó tuyến thượng thận không thể sản xuất cortisol bình thường, dẫn đến tích tụ 17-OHP và tăng sản xuất hormone sinh dục nam.

Cả hai bệnh đều có thể được kiểm soát hiệu quả bằng thuốc nếu được phát hiện và điều trị sớm.

Thiếu Men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền trong đó cơ thể không có đủ men glucose-6-phosphat dehydrogenase hay G6PD, men này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Thiếu men G6PD có thể gây thiếu máu tán huyết (phân hủy sớm hồng cầu), thường là sau khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc thậm chí nhiễm trùng. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách tránh dùng những chất gây oxy-hóa như: một số loại thuốc và đậu fava.

Bệnh Galactosemia

Bệnh galactosemia gây ra bởi một enzyme đặc hiệu (một loại protein) trong cơ thể – được gọi là galactose-1-phosphate uridyltransferase – không thể phân hủy galactose (một loại đường có trong sữa). Khi enzyme này không hoạt động đúng cách, galatose tích tụ trong cơ thể và gây ra những vấn đề cho sức khoẻ. Rối loạn này có thể được kiểm soát bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa.

Bệnh Thiếu Men Biotinidase

Bệnh thiếu men Biotinidase là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, xảy ra khi gen BTD bị đột biến, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất vitamin B7, hay được gọi là Biotin. Biotin là một coenzyme quan trọng trong quá trình chuyển hoá các chất đường-tinh bột, chất đạm, và các chất béo. Các triệu chứng của bệnh ở trẻ nhỏ bao gồm rụng tóc, viêm da, co giật,… và có thể được điều trị bằng cách bổ sung liều Biotin cao hằng ngày.

Bệnh Phenylketone Niệu (PKU)

Bệnh Phenylketone niệu gây ra bởi một đột biến di truyền, gây thiếu hụt enzyme PAH và tích tụ chất phenylalanine, một loại axit amin, do không được chuyển hoá thành Tyrosine. Sự tích tụ này khiến các triệu chứng như chậm phát triển, thần kinh tâm thần, màu tóc nhạt… Bệnh này chưa có cách chữa trị; để ngăn ngừa các di chứng của bệnh, người bệnh phải hạn chế ăn đồ có hàm lượng phenylalanine cao như thịt động vật.

2. Xét Nghiệm Tầm Soát Bệnh Lý Chuyển Hoá

• Rối loạn chuyển hoá xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy thức ăn thành các thành phần đơn giản hơn: chất đạm, chất béo và đường-tinh bột. Rối loạn này được chia thành 3 loại: rối loạn axít amin, rối loạn oxy-hoá axít béo, rối loạn axít hữu cơ.
• Bộ xét nghiệm này sẽ tầm soát được 73 loại rối loạn chuyển hoá, chúng tuy hiếm nhưng vẫn có thể đe dọa đến tính mạng nếu không áp dụng chế độ ăn kiêng phòng ngừa cũng như dùng thuốc sớm.