Sàng lọc sơ sinh là gì? Sàng lọc sơ sinh ở đâu chính xác?

Sàng lọc sơ sinh không chỉ là bước kiểm tra y tế thường quy, mà còn là “tấm lá chắn” đầu đời giúp phát hiện sớm những rối loạn, bệnh lý nguy hiểm khi trẻ chưa xuất hiện triệu chứng. Chỉ với vài giọt máu gót chân trong 48 – 72 giờ sau sinh, quy trình này có thể mở ra cơ hội điều trị kịp thời, tránh biến chứng suốt đời. Nhưng sàng lọc sơ sinh thực sự cần thiết đến mức nào và đâu mới là địa chỉ thực hiện đáng tin cậy? Câu trả lời sẽ quyết định sức khỏe của trẻ ngay từ những ngày đầu tiên.

1. Sàng lọc sơ sinh là gì? Các bệnh thường được sàng lọc

Ngay sau khi chào đời, một bước đi quan trọng trong hành trình chăm sóc trẻ là sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm đơn giản nhưng giúp phát hiện sớm những dị thường chưa biểu hiện rõ ở trẻ. Nhờ vậy, trẻ có cơ hội can thiệp kịp thời, tránh biến chứng nặng về sau, đây cũng là điều mà nhiều bậc cha mẹ trăn trở khi theo dõi thai kỳ và được chia sẻ trong các lớp học tiền sản.

1.1 Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là quy trình y tế sử dụng một mẫu máu nhỏ lấy từ gót chân trẻ để xét nghiệm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc di truyền chưa rõ biểu hiện lâm sàng. Đây không phải là phép chẩn đoán cuối cùng, nhưng là bước sàng lọc tiên quyết để xác định trẻ có nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh hay không.

1.2 Các bệnh thường được sàng lọc

Các bệnh phổ biến nhất thường được sàng lọc sơ sinh bao gồm:

• Suy giáp bẩm sinh (CH): nếu không chẩn đoán kịp thời, có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ và tăng trưởng chậm; sàng lọc ngay giúp điều trị hormone và trẻ có thể phát triển bình thường.
• Thiếu men G6PD: dễ gây tán huyết, vàng da nặng nếu gặp chất oxy hóa; phát hiện sớm giúp kiểm soát chế độ ăn uống và thuốc an toàn. 
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): rối loạn nội tiết có thể ảnh hưởng giới tính trẻ gái; điều trị hormone kịp thời giúp tránh biến dạng và tổn thương tâm lý. 
• Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như phenylketon niệu (PKU): nếu không được kiểm soát bằng chế độ ăn đặc biệt, trẻ dễ chậm phát triển tinh thần và thể chất. 
• Một số dị tật khác như khiếm thính bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng; có thể phát hiện bằng đo thính lực hoặc đo độ bão hòa oxy qua da trong quy trình sàng lọc. 

1.3 Thời điểm vàng để sàng lọc

Thời điểm hợp lý nhất để thực hiện sàng lọc sơ sinh là trong khoảng 48 – 72 giờ sau khi trẻ ra đời. Nếu xét nghiệm sớm hơn hoặc chậm hơn, nhiều bệnh có thể không được nhận diện đúng, làm chậm trễ can thiệp y khoa. Một số nguồn cũng cho rằng có thể làm lại mẫu nếu trẻ sinh non hoặc từng truyền máu, tùy theo hướng dẫn y tế.

1.4 Quy trình sàng lọc sơ sinh 

Quy trình sàng lọc sơ sinh cơ bản được tiến hành sau khi trẻ được cân đo sơ bộ, nhân viên y tế sẽ lấy mẫu máu gót chân và thực hiện:

• Bước 01: Kiểm tra tổng quát (như phản xạ, cân nặng) kết hợp với các chỉ số trong hồ sơ theo dõi thai kỳ để đánh giá mức độ liên quan đến những yếu tố nguy cơ.
• Bước 02: Chạy xét nghiệm máu gót chân, tầm soát các rối loạn chuyển hóa và nội tiết theo chương trình y khoa tiêu chuẩn.
• Bước 03: Nếu kết quả nghi ngờ, trẻ sẽ được chỉ định xét nghiệm xác nhận chuyên sâu và theo dõi sát tình trạng phát triển.
• Bước 04: Với các trường hợp mẹ đã tiêm phòng trước khi mang thai và có theo dõi thai kỳ toàn diện, bệnh viện có thể kết nối dữ liệu tiền sản để hoàn thiện hồ sơ y khoa cho bé, giúp theo dõi tiếp tục sau sàng lọc sơ sinh.

Sàng lọc sơ sinh không phải là xét nghiệm phức tạp nhưng có sức mạnh thay đổi cuộc đời trẻ vì giúp phát hiện sớm các bệnh lý tiềm ẩn, tạo tiền đề để can thiệp, điều trị kịp thời và giảm gánh nặng gia đình. Sàng lọc đúng thời điểm cùng quy trình chuẩn y khoa là chìa khóa giúp trẻ có khởi đầu mạnh khỏe.

2. Lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh

Ngay từ những giây đầu đời, sàng lọc sơ sinh đã chứng minh là một bước đi chiến lược: không chỉ giúp phát hiện bệnh, mà còn bảo vệ sự phát triển lành mạnh của trẻ và giảm gánh nặng cho gia đình. Trong bối cảnh ngày càng nhiều trẻ bị ảnh hưởng bởi môi trường hoặc tiền sử y khoa gia đình, bước sàng lọc này là rất cần thiết.

2.1 Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện kịp thời các dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, khiếm thính hoặc tim bẩm sinh khi chưa có các biểu hiện bệnh tim… những tình trạng này nếu để muộn có thể gây thiểu năng trí tuệ, tàn tật vĩnh viễn, thậm chí tử vong. Nếu được can thiệp sớm, trẻ hoàn toàn có thể phát triển gần như bình thường như bao đứa trẻ khác.

2.2 Giảm chi phí điều trị, nâng cao chất lượng sống

Điều trị muộn thường tốn kém và kéo dài, ảnh hưởng kinh tế và tâm lý của gia đình. Việc sàng lọc sơ sinh giúp tránh chi phí y tế đặc biệt cao sau này, góp phần giảm tử vong sơ sinh và giảm gánh nặng xã hội lâu dài.

2.3 Giảm lo lắng cho gia đình, nâng cao nhận thức y khoa

Cha mẹ thường lo lắng khi chưa rõ sức khỏe con yêu trong những ngày đầu. Quá trình sàng lọc sơ sinh không đơn thuần là xét nghiệm, mà là khẩu hiệu y khoa mang định hướng tin cậy, một bước đi giúp phụ huynh yên tâm hơn. Việc này cũng là nền tảng để xây dựng lộ trình chăm sóc trẻ tổng thể ngay từ những năm tháng đầu đời.

3. Sàng lọc sơ sinh ở đâu chính xác?

Khi đặt niềm tin vào bước đầu chăm sóc sức khỏe trẻ sơ sinh, câu hỏi “sàng lọc sơ sinh ở đâu chính xác” càng trở nên quan trọng. Một địa chỉ y khoa uy tín không chỉ đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác, mà còn có kết nối toàn diện, theo dõi sau sinh, phát hiện biểu hiện bệnh tim từ sớm. Đồng thời, giúp phòng sẵn nguy cơ cho cả mẹ và bé, đặc biệt là các mẹ từng bị tiểu đường thai kỳ.

3.1 Tiêu chí lựa chọn nơi sàng lọc sơ sinh

Để chắc chắn kết quả sàng lọc tin cậy, phụ huynh nên ưu tiên cơ sở y tế có:

• Chứng nhận quốc tế JCI, minh chứng cho quy trình nghiêm ngặt trong xét nghiệm và chăm sóc y khoa.
• Đội ngũ bác sĩ nhi và nhi sơ sinh chuyên nghiệp, thành thạo trong xử lý mẫu và chẩn đoán cần thiết.
• Thiết bị hiện đại dành cho xét nghiệm như tầm soát máu đơn giản và sàng lọc tim bẩm sinh.
• Kết nối xuyên giai đoạn giữa theo dõi thai kỳ, dịch vụ tiền sản và hậu sản để tăng hiệu quả chăm sóc toàn diện cho mẹ và bé.

Làm sao để phát hiện chứng bệnh có thể gây mù lòa ở trẻ sinh non? Xem ngay video:

3.2 Ưu điểm khi sàng lọc sơ sinh tại FV

FV thấu hiểu tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh và đã xây dựng hệ thống sàng lọc tối ưu:

• Chương trình tầm soát nhi khoa toàn diện gồm xét nghiệm máu sơ sinh, sàng lọc mất thính lực và sàng lọc tim bẩm sinh, mỗi dịch vụ đều được tính toán kỹ về giá trị và độ chính xác. 
• Xét nghiệm máu sơ sinh tại FV thực hiện trong 2-3 ngày đầu sau sinh, có 2 panel (Vietnam và France), cho phép sàng lọc các rối loạn nội tiết, chuyển hóa và G6PD với chi phí cụ thể (khoảng từ 580.000 VNĐ đến 2.000.000 VNĐ).
• Chương trình sàng lọc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (Critical CHD) được thực hiện sau khi trẻ sơ sinh tròn 24 giờ tuổi, hoặc khi thích hợp về mặt y tế nếu trẻ sinh non, phản ánh sự chuẩn bị kỹ lưỡng để phát hiện sớm nguy cơ bệnh tim.
• Sàng lọc thính lực (OAE) giúp phát hiện mất thính lực tiềm tàng, một yếu tố ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ sớm.

Toàn bộ dịch vụ được tích hợp trong Khoa Nhi và Nhi sơ sinh, FV sở hữu đội ngũ chuyên gia, phòng chăm sóc đặc biệt (NICU) và không gian hỗ trợ trẻ sơ sinh được thiết kế thân thiện, giúp trẻ và phụ huynh cảm thấy an tâm. 

Không chỉ là đặt lịch làm xét nghiệm, vấn đề sàng lọc sơ sinh ở đâu chính xác cần một giải pháp từ hệ sinh thái y khoa toàn diện như tại Bệnh viện FV, nơi kết hợp giữa chuyên môn, công nghệ và sự thấu cảm dành cho bà mẹ và trẻ nhỏ. Với quy trình nghiêm ngặt, đội ngũ chuyên gia sẵn sàng và trang thiết bị hiện đại, FV không chỉ đáp ứng mà còn nâng tầm chất lượng sàng lọc sơ sinh để mang lại nền tảng an toàn cho tương lai trẻ. 

Đừng để những rủi ro tiềm ẩn đe dọa sức khỏe bé yêu. Hãy đặt lịch sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện FV ngay hôm nay để nhận kết quả chính xác, tư vấn chuyên sâu từ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm. Liên hệ Khoa Sản FV – Thomson qua số (028) 35 11 33 33 để được hỗ trợ nhanh chóng.

Thông tin Bệnh viện FV:

• Số điện thoại: (028) 35 11 33 33
• Website: https://www.fvhospital.com/vi/
• Địa chỉ Bệnh viện FV: 6 Nguyễn Lương Bằng, Phường Tân Mỹ, Tp. HCM, Việt Nam